Diagnostic du TSAF (anciennement ETCAF)

Le TSAF -Trouble du spectre de l’alcoolisation foetale- (auparavant parfois appelé «ETCAF» -Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale) est une appellation large qui englobe plusieurs anomalies causées par l'exposition à l'alcool avant la naissance.

Grâce à l’implication bénévole et au leadership de 6 pédiatres et psychologues canadiens dont la pédiatre francophone du Nouveau-Brunswick Dre Nicole LeBlanc, les médecins canadiens jouissent maintenant de lignes directices uniformes et bien définies pour établir un diagnostic. Leurs travaux ont été publiés en 2005 et sont internationalement reconnus. Ces lignes directrices ont été révisées en 2015 (version française ) et précisent notamment que TSAF est un terme diagnostique.

Selon ces nouvelles directives, le TSAF comporte 2 catégories diagnostiques:

1) TSAF avec traits spécifiques du visage
1.1) la présence simultanée des trois caractéristiques spécifiques du visage, soit :

a) la longueur de la fente palpébrale (ouverture verticale des paupières) ≥ 2 écarts-dessous de la moyenne (<troisième percentile) ET
b) ET la mesure du philtrum ( le petit creux au-dessus de la lèvre supérieure) se situant à 4 ou 5 sur une l'échelle de 5 points du Lip-Philtrum Guide de l'Université de Washington
c) ET la mesure de la lèvre supérieure se situant à 4 ou 5 sur l'échelle de 5 points du Lip-Philtrum Guide de l'Université de Washington

1.2) ET confirmation ou non de l'exposition prénatale à l'alcool
1.3) ET constatation de déficits dans trois (3) ou plusieurs des domaines neurodéveloppementaux spécifiques ou, chez les nourrissons et les jeunes enfants, la preuve de microcéphalie.

Cette catégorie diagnostique réfère à ce que nous appelions auparavant le syndrome d'alcoolisation foetale.

2) Le TSAF sans traits spécifiques du visage
2.1) Preuve de déficits dans trois sphères ou plus dans les domaines du développement neurologique spécifiques
2.2) ET confirmation de l'exposition prénatale à l'alcool, à la dose estimée correspondant à un niveau réputé pour altérer le développement neurologique.

Pour établir un diagnostic de TSAF, avec ou sans traits spécifiques du visage, au moins trois (3) déficits graves sur le plan neurodéveloppemental doivent être constatés dans les domaines suivants :

• capacités motrices
• neuroanatomie/neurophysiologie
• cognition
• langage et communication
• réussite scolaire
• mémoire
• attention
• fonction exécutive, y compris le contrôle de l'impulsion et l'hyperactivité; régulation de l'affect
• comportement adaptatif
• compétences sociales/compétences de communication sociale.

Lorsque les critères requis sur le plan neurologique pour poser un diagnostic de TSAF ne sont pas présents ou ne sont pas encore observables de sorte qu'un diagnostic de TSAF ne peut être posé, on parle alors de « risque de TSAF ou de trouble neurodéveloppemental associé à l'exposition prénatale à l'alcool ». Cette désignation, qui n'est pas un diagnostic, concerne les enfants et les adultes que l'on sait avoir été exposés à l'alcool pendant la grossesse, à la dose estimée à un niveau connu pour causer des effets sur le développement neurologique. Ces nouvelles lignes directrices ont été traduites en français et le texte officiel a été rendu public en mars 2016.

Le diagnostic de TSAF: un diagnostic médical et multidisciplinaire.

Seul un médecin, qui a les connaissances requises, peut faire le diagnostic de TSAF. Le plus souvent, le médecin compétent à poser un diagnostic sera un pédiatre, un généticien, un neurologue ou un obstétricien. L'établissement du diagnostic exige une compétence particulière car d'autres conditions se manifestent par certains traits qui ressemblent à ceux que l'on retrouve chez les enfants ayant un TSAF. Il est important de procéder à un diagnostic différentiel. D'autre part, les enfants ayant un TSAF reçoivent parfois des diagnostics de comorbidité(s) associée(s): trouble de l'opposition, trouble de la conduite, troubles envahissants du développement... Mais dans certains cas, ces conditions existent vraiment mais cachent le TSAF, avec lequel elles coexistent. En raison de la complexité du diagnostic, une approche diagnostique multidisciplinaire est recommandée. Neuropsychologues, psychologues, spécialistes de l'évaluation du développement physique, psychomoteur et adaptatif, comptent parmi les professionnels dont la contribution est des plus utiles pour épauler l'équipe médicale dans l'évaluation diagnostique du TSAF. Les rapports d'observation des éducateurs, enseignants et intervenants sociaux sont également des ressources absolument non-négligeables.